Alpha-synuclein A53T mutation is not frequent on a sample of Brazilian Parkinson’s disease patients / Mutação A53T da alfa-sinucleína não é frequente em amostra de população brasileira com doença de Parkinson

Introduction The pathogenesis of Parkinson’s disease (PD) involves both genetic susceptibility and environmental factors, with focus on the mutation in the alpha-synuclein gene (SNCA).Objective To analyse the polymorphism SNCA-A53T in patients with familial PD (FPD) and sporadic PD (SPD).Method A total of 294 individuals were studied, regardless of sex and with mixed ethnicity. The study group with 154 patients with PD, and the control group included 140 individuals without PD. The genotyping of SNCA-A53T was performed by PCR/RFLP. Significance level was p < 0.05.Results Among all patients, 37 (24%) had FPD and 117 (75.9%) had SPD. The absence of SNCA-A53T mutation was observed in all individuals.Conclusion SPD is notably observed in patients. However, the SNCA-A53T mutation was absent in all individuals, which does not differ controls from patients. This fact should be confirmed in a Brazilian study case with a more numerous and older population.

Introdução A patogênese da doença de Parkinson (DP) envolve fatores ambientais e suscetibilidade genética, destacando-se a mutação de alfa-sinucleína (SNCA.)Objetivos Analisar a variante genética SNCA-A53T em pacientes com DP familiar (DPF) e DP esporádica (DPE).Método Foram estudados 294 indivíduos, independente de sexo, com etnia miscigenada, sendo 154 com DP e 140 sem a doença (grupo controle). A genotipagem de SNCA-A53T foi realizada por PCR/RFLP. Nível de significância para p < 0,05.Resultados Entre os pacientes, 37(24%) tinham DPF e 117 (75,9%) DPE. A ausência da mutação SNCA-A53T em todos os indivíduos.Conclusão DPE é destacada entre os pacientes, no entanto a mutação SNCA-A53T ausente em todos os indivíduos, não diferenciando os grupo controle e pacientes, o que deve ser confirmado em população brasileira, considerando uma ampla casuística, além da ancestralidade.

Exposure to pesticides and heterozygote genotype of GSTP1-Alw26I are associated to Parkinson's disease / Exposição a pesticidas e genótipo heterozigoto de GSTP1-Alw26I associam-se à doença de Parkinson

Objective This study aimed to analyze the frequency of GSTP1-Alw26I polymorphism and to estimate its association with toxic substances in Parkinson's disease (PD). Methods A study group with 154 patients - subdivided into familial and sporadic PD groups - and 158 elderly individuals without the disease (control group) were evaluated. GSTP1-Alw26I polymorphism was analyzed by polymerase chain reaction/restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP). Results Patients were significantly more exposed to pesticides compared with the control group (p=0.0004), and the heterozygote genotype associated to exposure to pesticides also prevailed in patients (p=0.0001). Wild homozygote genotype was related to tobacco use (p=0.043) and alcoholism (p=0.033) in familial PD patients. Conclusion Exposure to pesticides is associated to PD, whose effect can be enhanced when combined with the heterozygote genotype of GSTP1-Alw26I. Also, large genetic and environmental studies considering tobacco use, alcoholism, GSTP1 and PD are necessary to confirm our findings. .

Objetivo Analisar a frequência do polimorfismo GSTP1-Alw26I, assim como estimar sua associação com substâncias tóxicas na doença de Parkinson (DP). Métodos A casuística avaliada foi composta por um grupo de estudo, com 154 pacientes, subdivididos em DP familial e esporádica, e outro com 158 idosos sem a doença (grupo controle). O polimorfismo GSTP1-Alw26I foi analisado por reação em cadeia da polimerase/polimorfismo de comprimento do fragmento de restrição (PCR/RFLP). Resultados Os pacientes foram significativamente mais expostos a pesticidas, comparados com o grupo controle (p=0,0004), e o genótipo heterozigoto associado a exposição a pesticidas também prevaleceu nos pacientes (p=0,0001). O genótipo homozigoto selvagem apresentou relação com tabagismo (p=0,043) e etilismo (p=0,033) em pacientes com DP familial. Desse modo, a exposição a pesticidas está associada à DP, cujo efeito pode ser potencializado quando combinado ao genótipo heterozigoto de GSTP1-Alw26I. Estudos genético-ambientais envolvendo tabagismo, etilismo, GSTP1 e DP devem ser realizados em casuísticas numerosas, confirmando essa associação. .

Prevalência de síndrome metabólica em indivíduos com acompanhamento cardiológico / Prevalence of metabolic syndrome in individuals with cardiologic medical assistance

Introdução: A síndrome metabólica (SM) é associada com risco aumentado para eventos cardiovasculares. Esse estudo teve como objetivo avaliar a prevalência de SM em indivíduos brasileiros com acompanhamento cardiológico, considerando antecedentes pessoais e uso de medicamentos. Métodos: Foram estudados 163 adultos (85 pacientes e 78 controles). SM foi caracterizada de acordo com os critérios da International Diabetes Federation. Analisou-se história prévia de diabetes mellitus (DM), dislipidemia, doença arterial coronária (DAC), acidente vascular encefálico (AVE), tabagismo, etilismo, sedentarismo, além de medicamentos utilizados. Admitiu-se nível de significância P<0,05. Resultados: Maior frequência de SM (59%) e de pressão arterial elevada (71%) foi observada entre os pacientes se comparado aos controles (3% e 13%, respectivamente, P<0,0001 para ambos). No grupo dos pacientes detectou-se maior prevalência de níveis reduzidos de fração de colesterol de lipoproteína de alta densidade (HDLc: 41%) e de níveis aumentados de triglicérides (TG: 39%) quando comparados aos controles (17%, P=0,0010 e 19%, P=0,0095; respectivamente). A incidência de obesidade visceral foi semelhante em pacientes (77%) e controles (64%, P=0,0890). O uso contínuo de drogas anti-hipertensivas (67%), hipoglicemiantes (18%) e hipolipemiantes (42%) foi mais prevalente em pacientes comparado aos controles (P<0,0001). Uma maior proporção de pacientes com DM,DAC e dislipidemia foi observada (P<0,0010) e história pessoal de AVE foi detectada apenas nesses indivíduos(6%, P=0,0598). Entretanto, maior frequência de tabagismo (P=0,0015), alcoolismo (P=0,0070) e sedentarismo(P=0,0236) foi observada nos controles. Conclusão: Neste estudo SM, assim como particularmente pressão arterial elevada, nível baixo de HDLc e elevado de TG destacam-se em casuística brasileira com acompanhamento cardiológico, confirmando a necessidade de combate agressivo aos fatores de risco já consagrados...

Background: The metabolic syndrome (MS) is associated with an increased risk of major cardiovascular events. This study aimed to evaluate the prevalence of MS in Brazilian individuals with cardiologic medical assistance, considering their personal history and use of drugs. Methods: One hundred sixty-three adults (85patients and 78 controls) were studied. MS was characterized using International Diabetes Federation definitions. History of diabetes mellitus (DM), dyslipidemia, coronary artery disease (CAD), stroke, smoking,alcohol consumption, sedentary lifestyle, and habitual therapy were analyzed. Significance level was definedas P<0.05. Results: Higher frequency of MS (59%) and elevated blood pressure levels (71%) were observed among patients compared to controls (3% and 13%, respectively, P<0.0001 for both). In the group of patients were detected higher prevalence of reduced levels of high-density lipoprotein cholesterol fractions (HDLc)(41%) and increased levels of triglycerides (TG: 39%) when compared to controls (17%, P=0.0010 and 19%,P=0.0095; respectively). The incidence of visceral obesity was similar in patients (77%) and controls (64%,P=0.0890). The habitual therapy with anti-hypertensive (67%), anti-hyperglycemic (18%) and lipid-lowering drugs (42%) was more prevalent in patients when compared to controls (P<0.0001). A higher rate of DM,CAD and dyslipidemia was observed in patients (P<0.0010) and personal history of stroke was detected only among these individuals (6%, p=0.0598). However, higher frequencies of smoking (P=0.0015), alcohol consumption (P=0.0070), and sedentary life style (P=0.0236) was observed among controls. Conclusions: In this study MS, particularly high blood pressure, low HDLc and high TG levels stand out in Brazilian subjects with cardiologic medical assistance, supporting the importance in order to combat the classic clustering of cardiovascular disease risk factors. In addition, the expressive rate of visceral obesity...

Effects of APOE, APOB and LDLR variants on serum lipids and lack of association with xanthelasma in individuals from Southeastern Brazil

Xanthelasma might be a clinical manifestation of dyslipidemia, a recognized risk factor for coronary artery disease. We investigated the association of apolipoprotein E (APOE HhaI), apolipoprotein B (APOB XbaI and Ins/Del) and LDL receptor (LDLR AvaII and HincII) gene polymorphisms with lipid profiles in 100 Brazilians with xanthelasma and 100 controls. Allele frequencies were similar in both groups. APOE, APOB and LDLR genotypes were not correlated with differences in the serum lipid profile. In individuals with xanthelasma, the APOB D allele was associated with less chance of having increased LDL-cholesterol (O.R. = 0.16, CI95 percent = 0.03-0.94, p = 0.042). In the control group, the APOB X+ allele was associated with less chance of having both increased total cholesterol (O.R. = 0.16, CI95 percent = 0.03-0.78, p = 0.023) and increased LDL-cholesterol (O.R. = 0.10, CI95 percent = 0.02-0.60, p = 0.012). Moreover, there was a significantly higher frequency of control individuals (68 percent) with elevated serum triglyceride levels, compared to patients (48 percent, p = 0.008). On the other hand, triglyceride levels in controls also seemed to be influenced by all other gene polymorphisms studied, an effect that might be enhanced by environmental factors.

Quantificação do desperdício de medicamentos na prática clínica / Quantifying the drug waste in clinical practice

Objetivo: Analisar medicamentos, incluindo forma de apresentação e preço, visando adequar o produto comercializado à prática de prescrição médica e, conseqüentemente, reduzir gastos governamentais e pessoais.Métodos: Foi realizado um levantamento de drogas prescritas clinicamente incluindo nimesulida, paracetamol+ fosfato de codeína, cefalexina, amoxicilina, ciprofloxacino, omeprazol, loratadina e haloperidol. Foram relacionados o princípio ativo, a apresentação, a indicação terapêutica, a posologia, o tratamento administradoe os desperdícios financeiro e medicamentoso. A análise de custo dos medicamentos foi realizada comparando-se medicamentos genéricos com os de referência. Resultados: Nimesulida 100mg mostrou variação de preço sem torno de 60% em relação ao Nisulid®. Para cefalexina 500mg o custo variou de 37,5 a 62,2% comparado aoKeflex®. Amoxicilina 500mg apresentou variação de 36,5 a 58% do custo do Amoxil®. Para ciprofloxacino500mg o custo foi de 31 a 58,3% do valor do Cipro®. As variações para omeprazol 20mg foram de 52,3 e 67,1%do valor do Peprazol®. Loratadina 10mg variou seu preço de 57,2 a 65% do Claritin®. A apresentação denimesulida, paracetamol + fosfato de codeína, omeprazol, loratadina e haloperidol mostrou-se em desajusteà prescrição médica para as doenças ora associadas, refletindo em desperdício de dois a oito comprimidos evariação do prejuízo de R$ 0,32 a R$ 13,76. Conclusões: A apresentação da maioria dos medicamentosindicados no tratamento de doenças freqüentes na população está em desajuste com a prescrição médica, refletindo em desperdícios medicamentoso e financeiro. Isso confirma a necessidade da elaboração de estratégia para conscientização de indústrias, instituições e profissionais de saúde também na economia terapêutica medicamentosa.